A new research chair for dementia-causing diseases in children

 Posted: November 7, 2022

Thanks to a large donation and the work of GlycoNet researcher and UdeM biochemist Alexey Pshezhetsky, the Elisa Linton Research Chair in Lysosomal Diseases will help treat Sanfilippo disease and similar genetic syndromes.

Thanks to a generous donation by the Sanfilippo Children’s Research Foundation and the work of CHU Sainte-Justine biochemist Alexey Pshezhetsky, a treatment is now within reach for what are now incurable diseases leading to dementia in children.

“Lysosomal disorders such as Sanfilippo disease cause a progressive loss of physical and mental abilities leading to premature death,” said Pshezhetsky. “It’s a most terrible disease because you see your child deteriorating and can’t stop it. It’s like having Alzheimer’s disease at 10 years old.”

An Université de Montréal professor, Pshezhetsky is director of the CHU Sainte-Justine Research Centre’s Elisa Linton Sanfilippo Research Laboratory and holder of Canada’s first research chair in lysosomal diseases.

The chair was created in September and named after the youngest daughter of its benefactor, the Linton family of Toronto. Elisa Linton died from Sanfilippo disease, a rare genetic disorder affecting thousands of children worldwide and hundreds of young Canadians, on October 31, 2016.

Six years ago today

To mark the sixth anniversary of her death, the CHU Sainte-Justine Research Centre is today recognizing the Lintons’ longstanding generosity, which has ensured that Pshezhetsky and his team will continue their research towards important scientific advances.

“Our foundation funded Alexey’s first Sanfilippo research project approximately 20 years ago which inspired valuable and vital discoveries,” said Elisa’s mother, Elisabeth Linton, co- founder of the Sanfilippo Children’s Research Foundation.

“We are thrilled to see how, since then, he and his team have moved research forward,” she said, “and we are thankful for the understanding he has brought to Sanfilippo syndrome and the hope he continues to bring to families worldwide as his initiatives move to the next level.”

Additional funding comes through

Pshezhetsky’s scientific breakthroughs helped secure additional funding from GlycoNet (Canadian Glycomics Network), the Canadian Institutes of Health Research and the Canada Foundation for Innovation.

“We use molecules that cross the brain barrier, protect neurons and inhibit brain inflammation,” said Pshezhetsky. “Our treatment is unique because it can be used on symptomatic patients. Two molecules have shown good results so far and have the potential to be tested soon in clinical trials.”

For now, lysosomal diseases continue to claim lives, but with clinical trials on the horizon, Pshezhetsky hopes to make a significant breakthrough in his ongoing research sometime in the not-too-distant future.

Quite a challenge ahead

It will be quite a challenge, he said.

“First, you need to understand the disease and identify the genetic and biochemical abnormalities. Then, you have to develop treatments and test their effectiveness. This process takes many years, a lot of money and highly specialized scientific expertise.”

As Eastern Canada’s top centre for the evaluation, diagnosis and management of chronic, severe and rare childhood diseases, CHU Sainte-Justine handles 70 per cent of the region’s most severe cases. About 10 per cent of these are rare diseases.

The CHU was recently designated by Quebec’s Ministère de la santé et des services sociaux as the province’s Quebec for Clinical Genomics and the only one responsible for the management of lysosomal diseases in Quebec.

For 15 years, Pshezhetsky has co-supervised of the Biochemical Genetics Diagnostic Laboratory at CHU Sainte-Justine, where he developed protocols and interpreted patients’ data for over 25 lysosomal diseases, allowing him to gain a unique perspective on these rare conditions.

This article is republished from the Université de MontréalFrench version follows below.

Pleins feux sur la recherche sur les maladies lysosomales

La nouvelle Chaire de recherche Elisa Linton sur les maladies lysosomales propulsera la recherche sur la maladie de Sanfilippo et les autres syndromes apparentés. Grâce à un généreux don de la Sanfilippo Children’s Research Foundation et au travail soutenu du chercheur Alexey Pshezhetsky, biochimiste au CHU Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, un traitement est à portée de main pour ces maladies encore incurables qui mènent à la démence des enfants qui en souffrent.

«Les maladies lysosomales, incluant la maladie de Sanfilippo, entraînent une perte progressive des acquis physiques et neurologiques jusqu’à un décès prématuré. C’est une des maladies les plus terribles, car vous voyez votre enfant décliner et vous ne pouvez pas la freiner. C’est comme avoir l’alzheimer à 10 ans», affirme Alexey Pshezhetsky, directeur du laboratoire Elisa Linton pour la recherche sur la maladie de Sanfilippo au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.

Une générosité qui trace le chemin

L’histoire ne date pas d’hier entre le chercheur Alexey Pshezhetsky et la famille Linton de Toronto, qui a créé, il y a plus de 20 ans, la Sanfilippo Children’s Research Foundation. Six années ont passé depuis la mort de leur plus jeune fille, Elisa, le 31 octobre 2016, victime de ce trouble génétique rare. En cet anniversaire bien spécial, le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine veut souligner la générosité soutenue de la famille Linton, qui assurera la pérennité de la recherche effectuée par Alexey Pshezhetsky et son équipe.

«Notre fondation a financé le premier projet de recherche d’Alexey Pshezhetsky, il y a environ 20 ans, qui a donné des résultats importants et cruciaux, dit Elisabeth Linton, à l’origine avec d’autres membres de la famille de la Sanfilippo Children’s Research Foundation. Nous sommes ravis de constater les progrès réalisés par ce chercheur et son équipe, dont les avancées scientifiques permettent de mieux comprendre la maladie de Sanfilippo et continuent d’apporter de l’espoir aux familles du monde entier alors que ces travaux passent à un autre niveau.»

Un don en attire un autre

L’engagement philanthropique de la famille Linton a créé un effet de levier permettant au CHU Sainte-Justine de mettre sur pied en septembre la première chaire de recherche au Canada sur les maladies lysosomales. Les avancées scientifiques du chercheur appuyé par la Sanfilippo Children’s Research Foundation ont permis l’obtention subséquente de fonds par Glyconet (Glycomics Network of Canada), les Instituts de recherche en santé du Canada et la Fondation canadienne pour l’innovation. Toutes les conditions sont désormais réunies pour gagner du terrain dans la lutte contre cette maladie encore incurable qui touche des milliers d’enfants dans le monde et des centaines de jeunes Canadiens.

Tous les espoirs sont permis

D’ailleurs, les travaux de recherche progressent à un bon rythme. «Nous utilisons des molécules qui traversent la barrière encéphalique, protègent les neurones et bloquent l’inflammation du cerveau. Notre traitement est unique, car il pourra être utilisé sur des patients symptomatiques. Nous avons à l’heure actuelle deux molécules qui ont fourni de bons résultats et qui ont le potentiel d’être testées dans des essais cliniques auprès d’enfants victimes de cette terrible maladie», mentionne Alexey Pshezhetsky. Pour le moment, il y a toujours des décès liés aux maladies lysosomales, mais le chercheur, à l’aube des essais cliniques, entend changer la situation et avoir un effet global sur cette maladie.

Un long chemin vers la guérison des enfants

C’est tout un défi pour un chercheur s’attaquant à une telle maladie rare. Il faut d’abord comprendre la maladie et mettre au jour les anomalies génétiques et biochimiques pour ensuite proposer des traitements et vérifier leur efficacité. Ces étapes prennent plusieurs années et nécessitent des fonds de recherche substantiels ainsi que des compétences scientifiques hautement spécialisées. Alexey Pshezhetsky et son équipe ont gravi toutes ces étapes en rencontrant sur leur chemin des enfants souffrant de cette maladie et des parents qui ont fait confiance au CHU Sainte-Justine. Malgré les atteintes terribles et les décès éprouvants de jeunes patients que le chercheur a appris à connaître, il garde le cap et continue ses recherches dans le but un jour de pouvoir sauver tous les enfants atteints de maladies lysosomales.

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